Síndrome de Duane: conheça essa doença rara que afeta os olhos

Síndrome de Duane: conheça essa doença rara que afeta os olhos
Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo sofram com a síndrome

7:56 |Mutação Genética |2018ABR25 

Desenvolvida quando a criança ainda está em formação no útero da mãe, a Síndrome de Duane é uma doença congênita rara, que afeta a musculatura ocular e, consequentemente, a movimentação dos olhos. A síndrome faz com que alguns músculos que controlam o globo ocular se contraiam quando não deveriam, o que leva a problemas de visão e à movimentação irregular dos olhos.

Mutação genética

Segundo pesquisadores da King’s College London e da Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, ambas na Inglaterra, a Síndrome de Duane é causada por uma mutação em uma das proteínas que colaboram para a formação de músculos e nervos do bebê durante a gravidez. Os estudos mostram que essa mutação, provavelmente, ocorre em torno da sexta semana de gravidez.

De acordo com a oftalmopediatra, neuroftalmologista e especialista em estrabismo, Dra. Marcela Barreira, há um desenvolvimento inadequado de partes do tronco cerebral que controlam os músculos oculares, mais especificamente há uma má formação no núcleo, que dá origem ao sexto nervo craniano. Este nervo controla o músculo reto lateral (o músculo que gira o olho para fora, em direção à orelha).

“Existem seis músculos que controlam o movimento dos olhos. Cada músculo do olho recebe o comando para se movimentar dos nervos cranianos, que saem do cérebro. Na Síndrome de Duane, como o sexto nervo está ausente, os demais nervos podem tentar supri-lo, levando a movimentos oculares anômalos”, explica Dra. Marcela.

Tipos

Existem três tipos de Síndrome de Duane, que afetam diferentes direções ou movimentos do olho. O tipo 1 é o mais comum, atinge cerca de 78% dos pacientes com a doença e costuma afetar diretamente o músculo reto lateral, fazendo com que o olho não consiga se mover para fora. O paciente pode apresentar somente essa dificuldade no olhar, como também pode apresentar um estrabismo convergente (olho desviado para dentro) quando olhando em frente.

O tipo 2 é a mais rara entre os pacientes com a doença, afetando cerca de 7% das pessoas diagnosticadas. No tipo 2, o músculo mais afetado é o reto medial, que movimenta o olho para dentro, para a direção do nariz. No Duane tipo 2, essa movimentação é limitada, enquanto o movimento do olho para fora é normal. O tipo 3 atinge 15% das pessoas com Síndrome de Duane e afeta ambos os movimentos oculares, tanto para fora quanto para dentro.

Consequências

A Síndrome de Duane pode estar associada ao estrabismo. Além disso, também pode levar à ambliopia. Para compensar o déficit na movimentação do olho, muitos pacientes tendem a girar a cabeça, o que também pode levar a problemas de postura ou a dores musculares.

Para que não evolua para problemas visuais mais graves, a Síndrome de Duane pode ser tratada com cirurgia corretiva. Dependendo do grau de estrabismo da criança, a cirurgia tem um índice de sucesso de 79 a 100%.“Com uma cirurgia relativamente simples conseguimos melhorar a posição da cabeça da criança, que tende a compensar o movimento irregular do olho; reduzir o estrabismo; reduzir a contração muscular do olho e melhorar o movimento do globo”, explica Marcela.

O ideal é realizar o acompanhamento com um médico especialista, como o neuroftalmologista ou o oftalmologista especializado em estrabismo.